Avanço nos tratamentos médicos eleva de 20 para 60 anos vida do paciente
Por Minha Vida - publicado em 21/03/2013
De acordo com o
Ministério da Saúde, o Brasil possui hoje 300 mil pessoas com Síndrome
de Down. No passado, pacientes com a alteração genética viviam até os 20
anos, em média, sendo a cardiopatia uma das principais causas da morte
precoce, que é uma disfunção no coração que acomete até 60% dos nascidos
com Síndrome de Down. No Dia Internacional da Síndrome de Down (21 de
março), novos dados, porém, mostram que essa expectativa de vida
aumentou significativamente.
A fonoaudióloga Cristina Fonseca Pires, da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, conta que era comum as crianças ficarem dependentes de remédios, o que diminuía a expectativa de vida. ?Hoje, a operação para corrigir esse problema acontece nos primeiros anos de vida?, diz. Em virtude do avanço dos tratamentos médicos, existem hoje casos de indivíduos que ultrapassam os 60 anos de idade.
A Síndrome de Down é uma alteração genética resultante da presença de um cromossomo a mais, o par 21. Por isso, também é conhecida como trissomia 21. A maioria das pessoas com o problema apresenta a denominada trissomia 21 simples, o que significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo. Existem outros mecanismos que levam à ocorrência da trissomia do cromossomo 21: mosaicismo, que ocorre quando a trissomia está presente somente em algumas células, ou por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.
Segundo a fonoaudióloga Cristina, pessoas com Síndrome de Down devem ter o acompanhamento de médico clínico, endocrinologista, oftalmologista, otorrinolaringologista, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional. ?O psicólogo também é importante, principalmente, para ajudar o paciente na passagem para a adolescência e posteriormente para a fase adulta?, afirma. A especialista destaca que, quando um dos membros do casal apresenta o problema, há 50% de chance de a criança nascer com a Síndrome. Já se o pai e a mãe tiverem a alteração, as probabilidades chegam a 80%.
Abandone sete mitos sobre a Síndrome de Down
Com uma dose a mais de cuidados especiais e carinho, quem tem Síndrome de Down pode ter uma vida marcada por grandes conquistas. Ilka irá se casar em dezembro, Leonardo é campeão de natação e Thiago está divulgando um livro em Nova York. Todos apresentam a terceira cópia do cromossomo 21, característica da síndrome, mas possuem muita autonomia por serem estimulados desde pequenos.
"Quanto mais cedo for iniciado um trabalho de estímulo e aprendizagem, maior a independência das pessoas com Down", afirma o geneticista e pediatra Zan Mustacchi, diretor do Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo (CEPEC-SP). Derrube mitos sobre essa alteração genética e conheça exemplos de superação que confirmam a fala dos especialistas.
A fonoaudióloga Cristina Fonseca Pires, da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, conta que era comum as crianças ficarem dependentes de remédios, o que diminuía a expectativa de vida. ?Hoje, a operação para corrigir esse problema acontece nos primeiros anos de vida?, diz. Em virtude do avanço dos tratamentos médicos, existem hoje casos de indivíduos que ultrapassam os 60 anos de idade.
A Síndrome de Down é uma alteração genética resultante da presença de um cromossomo a mais, o par 21. Por isso, também é conhecida como trissomia 21. A maioria das pessoas com o problema apresenta a denominada trissomia 21 simples, o que significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo. Existem outros mecanismos que levam à ocorrência da trissomia do cromossomo 21: mosaicismo, que ocorre quando a trissomia está presente somente em algumas células, ou por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.
Segundo a fonoaudióloga Cristina, pessoas com Síndrome de Down devem ter o acompanhamento de médico clínico, endocrinologista, oftalmologista, otorrinolaringologista, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional. ?O psicólogo também é importante, principalmente, para ajudar o paciente na passagem para a adolescência e posteriormente para a fase adulta?, afirma. A especialista destaca que, quando um dos membros do casal apresenta o problema, há 50% de chance de a criança nascer com a Síndrome. Já se o pai e a mãe tiverem a alteração, as probabilidades chegam a 80%.
Abandone sete mitos sobre a Síndrome de Down
Com uma dose a mais de cuidados especiais e carinho, quem tem Síndrome de Down pode ter uma vida marcada por grandes conquistas. Ilka irá se casar em dezembro, Leonardo é campeão de natação e Thiago está divulgando um livro em Nova York. Todos apresentam a terceira cópia do cromossomo 21, característica da síndrome, mas possuem muita autonomia por serem estimulados desde pequenos.
"Quanto mais cedo for iniciado um trabalho de estímulo e aprendizagem, maior a independência das pessoas com Down", afirma o geneticista e pediatra Zan Mustacchi, diretor do Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo (CEPEC-SP). Derrube mitos sobre essa alteração genética e conheça exemplos de superação que confirmam a fala dos especialistas.
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Mito: a criança com Down só pode estudar em uma escola especial
O geneticista Zan recomenda exatamente o oposto: a família deve colocar o filho em uma escola comum. "Com o incentivo da aceitação dessa criança dentro da sala de aula, tanto ela quanto os colegas crescem acostumados às diferenças e derrubam barreiras de preconceito presentes na sociedade", afirma o profissional.
A psicóloga clínica e psicopedagoga Fabiana Diniz, da Unimed Paulistana, conta que a pessoa com a síndrome pode ter um retardo mental que vai do leve ao moderado, mas isso não a impede de se desenvolver cognitivamente. "Além da intervenção precoce na aprendizagem, é preciso carinho e estímulo por parte da família, terapias e tratamento medicinal quando necessário, além de incentivo à brincadeiras com jogos educativos", diz a especialista.
O geneticista Zan recomenda exatamente o oposto: a família deve colocar o filho em uma escola comum. "Com o incentivo da aceitação dessa criança dentro da sala de aula, tanto ela quanto os colegas crescem acostumados às diferenças e derrubam barreiras de preconceito presentes na sociedade", afirma o profissional.
A psicóloga clínica e psicopedagoga Fabiana Diniz, da Unimed Paulistana, conta que a pessoa com a síndrome pode ter um retardo mental que vai do leve ao moderado, mas isso não a impede de se desenvolver cognitivamente. "Além da intervenção precoce na aprendizagem, é preciso carinho e estímulo por parte da família, terapias e tratamento medicinal quando necessário, além de incentivo à brincadeiras com jogos educativos", diz a especialista.
Mito: atividades físicas estão proibidas, somente a fisioterapia é liberada
Quem tem Down pode - e deve - praticar exercício físico, mas é preciso passar por uma avaliação médica antes e preferir atividades de baixo impacto. "A alteração genética pode causar problemas no coração, espaçamento da coluna vertebral e redução da força muscular", afirma a educadora física Natália Mônaco, do Instituto Olga Kos, que atende na cidade de São Paulo crianças, jovens e adultos com Síndrome de Down.
Leonardo Hasegava, 19 anos, apresentou grandes melhoras de força, flexibilidade, equilíbrio e agilidade por praticar Taekwondo no Olga Kos. A mãe, Marisa, conta orgulhosa que ele fez a sua primeira apresentação sozinho ano passado. "Em um ano de prática, ele já consegue chutar bem com a direita, mesmo sendo canhoto, e aprendeu a fazer um salto com dois pés juntos, algo de difícil coordenação", comenta.
Já o Leonardo Ferrari, 18 anos, de Jundiaí-SP, destacou-se na natação: ficou em primeiro lugar classificação no Brasil para disputar a Special Olympcs 2011, na Grécia, que é a versão das olimpíadas para pessoas com deficiência intelectual. "Colocamos o Léo na natação aos oito anos de idade por causa da tendência maior a engordar e do sistema respiratório mais frágil, comum em quem tem a síndrome, e ele teve resultados muito além do esperado", afirma a mãe Berenice.
Mito: a Síndrome de Down bloqueia o amadurecimentoEssa crença já foi defendida por alguns especialistas do passado, mas hoje não passa de um grande mito. Thiago Rodrigues, de 25 anos, serve como prova: é auxiliar administrativo de uma empresa de agronegócio e está em Nova York para divulgar um manual de acessibilidade para pessoas com deficiência intelectual, que escreveu junto com colegas que também possuem Síndrome de Down. "Viajar para fora do país era um dos meus maiores sonhos, mas ainda tenho muitos outros, como voltar a estudar pra fazer faculdade de ciência da computação", afirma o jovem.
A geneticista Fabíola Monteiro, da APAE de São Paulo, afirma é possível chegar a um desenvolvimento como o de Thiago com estímulo precoce e acompanhamento de profissionais, que pode envolver desde fisioterapia e fonoaudiologia até exames periódicos com um cardiologista. "É importante agir quando o cérebro ainda está em formação, para fazer com que a criança forme o máximo de conexões possíveis", afirma.
Mito: casais com a síndrome não podem ter filhos O geneticista Zan explica que um casal pode ter filhos mesmo que ambos tenham Síndrome de Down. "A principal diferença é que as chances de o filho também apresentar a alteração genética são maiores: 80% se os dois tiverem Down e 50% se apenas um do casal tiver", diz. Em pessoas que não apresentam a síndrome, a chance de a criança nascer com o cromossomo a mais é de um para cada 700 pessoas.
Ilka Farrath, de 33 anos, está muito feliz ao escolher o vestido que irá usar para se casar com Artur Grassi - os dois possuem síndrome de Down e se conheceram quando ainda eram adolescentes na APAE de São Paulo. "A correria pra ver DJ, filmagem, decoração e outras coisas é grande, mas não deixo de fazer pilates duas vezes por semana para melhorar o alongamento e conseguir emagrecer até dezembro, quando será o casamento", afirma.
Mito: quem tem Down precisa sempre de um cuidador 24 horas por dia A geneticista Fabíola afirma que a pessoa com a síndrome geralmente precisa de algum tipo de supervisão, mas não significa superproteção a todo o momento. "Dependendo do estímulo e das características pessoais, é possível ter uma vida mais independente", conta.
Thiago vive com a mãe, mas garante que tem muita autonomia: "Acordo cedo todo dia, troco de roupa, escovo os dentes, pego trem e ônibus até o trabalho e faço muitas outras coisas", afirma. A mãe de Leonardo, campeão de natação, também conta que ele viajou sozinho com a delegação para disputar as olimpíadas na Grécia. "Foi uma prova do quanto ele consegue ser independente, já que eu e meu marido só fomos para lá depois e não podíamos tirá-lo da vila olímpica", conta.
Mito: há diferentes graus de Síndrome de Down A presença do cromossomo 21 extra é a mesma em todos os casos - não há graus. "A diferença entre uma pessoa e outra está nas oportunidades que cada uma tem de ser estimulada e nas características individuais que possui", comenta o geneticista Zan. É por isso que, como reforça a psicóloga Fabiana, é essencial um estímulo desde a infância. "Depende muito do grau de comprometimento da família para que o portador da síndrome possa enfrentar seus próprios medos e desafios e, dessa forma, levar uma vida normal, cercada de direitos e deveres como qualquer cidadão", comenta.
Ilka, que tem a síndrome e está prestes a se casar, é um exemplo do estímulo precoce: teve um atendimento de profissionais da APAE de São Paulo desde que tinha dois anos e oito meses. "Costumo dizer que lá é a minha segunda casa, já que também contribuiu para que hoje eu possa trabalhar, viajar e planejar o meu casamento", diz.
Mito: o cromossomo extra da síndrome vem apenas da mãe
"Nem sempre a cópia extra do cromossomo 21 vem da mãe, pode vir do pai também", afirma a geneticista Fabíola. Mas é verdade que, a partir dos 35 anos de idade da mulher, os riscos de o acidente genético acontecer são cada vez maiores. Zan Mustacchi explica que a mulher tem todos os óvulos formados dentro de si desde quando ainda é bebê, diferente do homem que produz espermatozoides a cada 72 horas desde a puberdade. "Ao longo dos anos, os óvulos também vão envelhecendo, o que pode aumentar o risco de ocorrerem alterações genéticas na formação do feto", diz o geneticista.
"Nem sempre a cópia extra do cromossomo 21 vem da mãe, pode vir do pai também", afirma a geneticista Fabíola. Mas é verdade que, a partir dos 35 anos de idade da mulher, os riscos de o acidente genético acontecer são cada vez maiores. Zan Mustacchi explica que a mulher tem todos os óvulos formados dentro de si desde quando ainda é bebê, diferente do homem que produz espermatozoides a cada 72 horas desde a puberdade. "Ao longo dos anos, os óvulos também vão envelhecendo, o que pode aumentar o risco de ocorrerem alterações genéticas na formação do feto", diz o geneticista.
